早在2000年，人類基因組序列草圖還在制作中時(shí)，遺傳學(xué)家們就開(kāi)始對(duì)人類基因數(shù)目進(jìn)行估算。近20年后，擁有真實(shí)數(shù)據(jù)的他們?nèi)匀粺o(wú)法就這一數(shù)量達(dá)成一致，這一知識(shí)差距阻礙了他們?cè)诎l(fā)現(xiàn)與突變相關(guān)疾病上的努力。直至最近，科學(xué)家們又發(fā)布了最新數(shù)據(jù)：他們認(rèn)為人類共有超過(guò)2.1萬(wàn)個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因。
最新結(jié)果使用了數(shù)百份人體組織樣本的數(shù)據(jù)，并于5月29日發(fā)布在BioRxiv預(yù)印本服務(wù)器上。它包含了近5000個(gè)以前未被發(fā)現(xiàn)的基因，其中近1200個(gè)攜帶了制造蛋白質(zhì)的指令（carry instructions for making proteins）。總的來(lái)說(shuō)，與先前估計(jì)的約2萬(wàn)個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因數(shù)目相比，本次統(tǒng)計(jì)有所上升，總數(shù)為超過(guò)2.1萬(wàn)個(gè)。
然而，許多遺傳學(xué)家并不確信，所有新提出的基因都將經(jīng)得起嚴(yán)密的審查。他們的批評(píng)也凸顯了識(shí)別并定義新基因的難度之大。
領(lǐng)導(dǎo)本次基因數(shù)目統(tǒng)計(jì)的生物學(xué)家Steven Salzberg說(shuō)：“人們?cè)谶@方面已經(jīng)努力了20年，但我們?nèi)匀粵](méi)有答案。”
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